Journée nationale sur les surdités génétiques

asso-info

Nous nous sommes rendu à la journée nationale sur les surdités génétiques qui s’est déroulée le 14 septembre dernier à l’institut IMAGINE.

Ce colloque, organisé par le centre de référence des surdités génétiques, a réuni de nombreux professionnels médicaux, paramédicaux et membres des associations partenaires.

Le sujet est porté sur les surdités légères, moyennes ou post-linguales.

Voici un compte rendu de cette journée.

Compte-rendu de la journée annuelle du 14 septembre 2022 sur « surdités légères, moyennes ou post-linguales ».

Présents GC : Nouara SILHADI

 

1. ACTG 1: Dr SEREY GAUT

 

2. La stéréociline : Dr S. ACHARD

  • Surdité légère à moyenne, symétrique et stable causée par les mutations des gènes STRC (le gène STRC code la protéine stéréociline indispensable pour la fonction des cellules ciliées externes)
  • 20% d’évolutivité
  • Proposer un appareillage précoce bilatéral
  • Suspicion de troubles vestibulaires, étude en cours.

 

3. Génotype-Phénotype de GATA3 :

DR Nicolas RIVE-LE-GOUARD a présenté sa thèse sur le syndrome HDR

  • A ce jour, il s’agit de la plus grande Cohorte de patients HDR avec variant GATA3 pathogènes identifiés
  • La surdité est le symptôme le plus pénétrant diagnostiqué en premier. Isolée, elle ne doit pas faire exclure un syndrome HDR : surdité bilatérale de perception, moyenne et légère mais généralement moyenne.
  • L’hypoparathyroïdie seule n’est pas retrouvée avec des variants GATA3
  • Les diagnostics tardifs de certains symptômes comme l’hypoparathyroïdie et l’insuffisance rénale impliquent un suivi régulier.
  • L’âge moyen du diagnostic de la maladie est de 20 ans.

 

4. Travail fait sur DIAPH 3 : Dr G. LAHLOU (Ghiselaine)

  • DIAPH3 : atteinte de la cellule ciliée interne en rapport avec une désorganisation des microtubules, de la plaque cuticulaire et de la touffe ciliaire => Gène responsable des surdités encore plus tardives. Joue un rôle dans la polymérisation des lactines et régulation des microtubules, notamment cellules ciliées.
  • Neuropathie auditive dominante : « j’entends mais je ne comprends pas ». Potentiel évoqués PEA désynchronisés avant même le début de la surdité.
  • Age moyen de début de surdité, 35 ans.
  • Surdité symétrique évolutive qui s’aggrave dans le temps, vers 50 ans en moyenne
  • Bons résultats de l‘implantation cochléaire, en dehors d’1cas/5 :
    • Amélioration significative des scores d’intelligibilité dans le silence à 1 an
    • Amélioration des scores d’intelligibilité dans le bruit à 1 an
    • Score de qualité de vie (APHAB) : pas de changement=> Dr MARLIN demande à vérifier si le phénomène touche que la population méditerranéenne. (Car la plupart des familles suivies sont d’origine méditerranéenne).

 

5. La prise en charge des surdités de transmission : Dr I. ROUILLON

  • Surdité de transmission acquise ou congénitale, qui représente 90% des surdités de l’enfant :
    • Perte auditive légère à moyenne, maximum de 60Db
    • Retentissement sur le langage
    • Diagnostic étiologique qui conditionne l’indication thérapeutique.
  • La prise en charge de la surdité est adaptée selon les cas :
    • Médicale (traitement des otites…)
    • Chirurgicale : réhabilitation appareillage/reconstitution selon le cas de l’aplasie (mineure/majeure)
    • Audio-prothétique
    • Orthophonie, suivi psychologique
  • Les chirurgies sont programmées à partir de 5-6 ans
  • Les réhabilitations auditives sont :
    • Appareillage par voie aérienne (contour)
    • Système amovible en CO (lunette osseuses/Softband : BAHA-Ponto/SoundArc : BAHA/…)
    • Système à ancrage osseux
    • Implant d’oreille moyenne

 

6. Les principales causes génétiques des surdités post linguales : Dr D.DUPIN-DEGUINE

  • Deux types de surdités :
    • Congénitales/prélinguales : Acquise (CMV…) 20% et génétique 80%
    • Post linguale : Acquise % ? et génétique % ? Taux non connus
  • Part des causes acquises plus importantes lorsqu’on avance dans l’âge :
    • Pathologie ORL acquise et leur séquelles auditives
    • Prise de médicaments autotoxiques (chimiothérapie, aspirine, Aminosides, Furosémide…)
    • Causes infectieuses (méningites bactériennes)
    • Causes traumatiques…
    • …
  • Causes génétiques nombreuses à rechercher
  • Expression variable des gènes responsables de formes prélinguales et post linguales, syndromiques ou non syndromiques.
  • Etude des corrélations phénotype-Génotype à poursuivre

 

7. La scolarisation des enfants atteints de surdités légères et modérées : Mme B. AUBONNET Orthophoniste

  • Grande diversité des parcours selon les cas et les situations
  • Adaptation de la prise en charge orthophonique à chaque jeune et chaque famille et le suivi est plus ou moins réguliers, ce qui est lié à plusieurs facteurs
  • Les difficultés sont parfois diffuses, souffrance invisible
  • Il faudrait rester vigilants et être attentifs aux signes d’alerte à la maison, à l’école, en séance…
  • Entendre n’est pas forcément comprendre et comprendre « en gros » n’est pas suffisant
  • Il faudrait se reposer régulièrement les questions sur l’inclusion familiale, scolaire et sociale car le mal être n’est pas toujours exprimé ouvertement
  • Les prises en charge orthophoniques apportent beaucoup de positif et les parcours sont souvent passionnants.
  • Les retours des adultes sourds sont toujours enrichissants.

8. ETP Transition Mme S. GHERBI-HALEM

Programme pour l’accompagnement des jeunes sourds.

  • ETP Education thérapeutique réalisée par une équipe pluridisciplinaire : professionnels de santé formés en éducation thérapeutique du patient mais aussi des patients experts
  • Une évaluation annuelle et quadri annuelle par l’ARS sera réalisée sur de nombreux critères : nombre de bénéficiaires de l’ETP, les activités éducatives les professionnels participants à l’ETP, bilan des 4 années sur la qualité de la prise en charge, du programme….
  • Réponse positive de la DGOS en décembre 2020 à la suite de la déclaration d’intention de rédaction d’un programme d’ETP et dossier déposé auprès de l’ARS le 09 septembre 2022, en attente de retour et de validation, donc à suivre. (Pas de visibilité sur le début et sur qui et comment le programme va être mis en œuvre).
  • ETP-Surdité : Projet porté par Marion CROIZIER-De BERGH, coordinatrice du programme ETP-Surdité. Le programme répond à un ensemble de constats réalisés dans les différents services.
    • Une enquête de besoins auprès de jeunes porteurs de surdité d’origine génétique non syndromique + leurs parents, a permis d’établir un référentiel d’auto-compétences « patient » et un référentiel d’auto-compétences « parents »
    • Le programme est à destination des jeunes de 18 à 25 ans présentant une surdité génétique avérée ou suspectée, sans cécité associée, avec ou sans implant cochléaire, utilisant un mode de communication orale (s’informer sur les critères exactes)
  • Les étapes de l’ETP :
    1. Diagnostic éducatif
    2. Programme éducatif personnalisé
    3. Séances d’éducation thérapeutique
    4. Evaluation
  • Les différents ateliers à proposer :
    • Atelier 1 : Génétique, mode d’emploi
    • Atelier 2 : Je passe en service ORL adulte
    • Atelier 3 : Je gère mon parcours administratif
    • Atelier 4 : Je suis sourd et alors ?
    • Atelier 5 : Communiquer sans soucis
    • Atelier parents : J’accompagne mon jeune vers l’autonomie

  • Ce qui reste à faire pour ce projet :
    • Fabrication des outils pédagogiques
    • Finalisation des outils de communication sur l’ETP (site internet)
    • Mise en œuvre du programme, qui fait quoi et quand.

 

9. Expériences dans l’accompagnement des enfants ayant des surdités non profondes ou apparaissant progressivement : Mme C. REBICHON Psychologue à NEKER

Accompagner l’enfant/le jeune, implique :

  • De le soutenir dans la construction d’une image valorisée et valorisante de lui-même, qui tienne compte de sa surdité et de ses besoins spécifiques, mais aussi de ses autres caractéristiques et ressources personnelles
  • De l’aider à reconnaitre et assumer sa singularité, tout en trouvant et affirmant sa place dans le groupe et la société
  • De l’étayer et de l’encourager dans son travail d’autonomisation, d’indépendance et d’émancipation du giron familial
  • De l’amener à se reconnaitre en tant que Sujet, présentant une perte auditive, sans pour autant se réduire à sa surdité
  • De l’amener à découvrir qu’au-delà des freins imposés par sa surdité, c’est tout un champ de possibles qui s’offre à lui

 

10. Surdité légères, moyennes et post-linguales, point de vue de l’association UNAPEDA : Mme F. DELACHARLERIE

  • Les difficultés rencontrées par les jeunes parents :
    • Appareillage adapté et bien réglé par des audioprothésistes qui doivent accompagner l’enfant
    • Difficultés à obtenir de l’accompagnement scolaire adapté dès la maternelle (AESH accompagnants des élèves en situation de handicap)
    • Incompatibilité des emplois du temps scolaires avec les RDV extérieurs mais incontournables
    • Formation des parents à la LSF et/ou au LPC
    • La mobilité et la disponibilité des parents
    • L’autonomie des enfants et des parents
  • L’école de la maternelle aux études supérieures :
    • Chaque enfant avec surdité doit bénéficier d’une scolarité, comme les autres enfants.
    • Un dossier doit être déposé à la MDPH, ainsi, les enfants peuvent aller, selon les situations (choix de langue, besoins particuliers, etc.), dans l’école, le collège, le lycée de leur secteur avec des aménagements en fonction de ses besoins
  • Les difficultés rencontrées
    • Chaque projet d’intégration au début d’année scolaire, doit être un projet étudié, construit et concerté avec les parents, la direction, les équipes pédagogiques et, s’ils le souhaitent les professionnels prenant une charge tous les aspects de la surdité. (PPS projet personnalisée scolarisation, MDPH et Méthode SERAPHIN encore assez peu partagé)
    • Le choix du parcours scolaire est primordial
    • Prise en charge en établissement spécialisé ou en inclusion avec un accompagnement adapté aux difficultés de l’enfant, (aide humaine et technique)
    • Emploi du temps scolaire adapté selon les RDV extérieurs incontournables et la fatigue de l’enfant
    • Participation active des parents et des professionnels
    • La proximité de l’école et l’autonomie de l’enfant
    • Respect du choix de l’enfant
    • Examen adapté et contrôles continus adaptés (1/3 temps et aide humaine – Anglais et 2éme langue)

 

 

11. Surdité légères, moyennes et post-linguales, point de vue de l’association ALPC : Mr Michel François administrateur ALPC

Présentation d’un parcours de vie d’une personne présentant une surdité modérée : intervention fondée sur une expérience parentale et une expérience professionnelle d’enseignant d’anglais titulaire du 2CA-SH (CAPPEL certificat d’aptitude professionnelle aux pratiques de l’éducation inclusive)

  • La langue française est considérée comme première langue de communication pour un enfant avec une surdité moyenne <70dBHL
  • Le rôle primordial de l’ALPC dans la compréhension et l’expression de la langue française et aussi de l’anglais.

 

Nouara SILHADI, pour Génération Cochlée